Новые возможности генетических исследований ЦНИЛ СГМУ

В 2023 году в Центральную научно-исследовательскую лабораторию СГМУ приобретено уникальное оборудование для молекулярно-генетических исследований, не имеющих аналогов среди учреждений здравоохранения Архангельской области - секвенатор «Нанофор 05» (Синтол, Россия) и Цифровая ПЦР «DropDX-2044HT» (RainSure, КНР).

На сегодняшний день метод цифровой ПЦР — наиболее высокоточная разновидность ПЦР. Он позволяет обнаружить даже одну молекулу нуклеиновой кислоты в пробе.

Основная особенность цифровой ПЦР – это поиск сверхмалых количеств молекул ДНК в биоматериале, будь то кровь, биоптат или мокрота.

Цифровая ПЦР – это уникальный подход для исследования рака. Опухолевые клетки отличаются от здоровых множеством аномалий в генетическом материале и метаболизме, которые могут служить надежными маркерами для диагностики и оценки эффективности выбранной терапии.

Метод цифровой ПЦР — незаменимое решение для детектирования редких мутаций и продуктов обмена клеток раковой опухоли благодаря способности выявлять даже самые редкие молекулы в клиническом образце. Благодаря этому возможно отслеживать эффективность химиотерапии, наблюдая за тем, уменьшается ли пул опухолевой ДНК в организме.

Прибор «Нанофор 05» предназначен для проведения секвенирования и фрагментного анализа ДНК методом капиллярного электрофореза с целью решения широкого круга задач в различных областях медицины, животноводства, растениеводства, ветеринарии, рыбного хозяйства, в карантинной службе, в санитарно-эпидемиологическом контроле, в криминалистике, биотехнологии и в фундаментальных научных исследованиях:

🔹 Ресеквенирование с целью детекции однонуклеотидных полиморфизмов (ОНП/SNPs), инсерций и делеций (indels) как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии.
🔹 Секвенирование гипервариабельных участков генома.
🔹 Прямое секвенирование с целью поиска соматических мутаций и анализа их количественной представленности.
🔹 Анализ метилирования ДНК, в том числе количественный.
🔹 Ресеквенирование митохондриальной ДНК.
🔹Валидирование данных массового параллельного секвенирования (МПС).
🔹 Валидирование данных ПЦР в реальном времени и фрагментного анализа ДНК (в том числе на этапе разработки наборов).
🔹Секвенирование ДНК de novo.

Капиллярный секвенатор «Нанофор 05» (Синтол, Россия ) позволит проводить таргентый анализ ДНК и открывать новые мутации в генах. Особенно интересны в этом отношении генофонды наших коренных народов, которые на генетическом уровне имеют адаптации к условиям Арктики, и изучение этого вопроса позволит нам более глубоко понимать механизмы процессов приспособления организма к внешней среде и предложить эффективные методы сохранения здоровья и повышения работоспособности в Арктике, например, для таких важных сфер, как нефте- и газодобыча.

Оборудование, приобретенное для молекулярно-генетических исследований, даст возможность молодым ученым и врачам обнаруживать неизвестные мутации в генах человека, идентифицировать орфанные заболевания, а также выявлять предрасположенность к таким заболеваниям, как болезнь Альцгеймера, Паркинсона и других.